Що таке мітохондрії?

Мітохондрії – це «енергетична фабрика» нашого організму. Декілька тисяч мітохондрій знаходяться майже в кожній клітині тіла. Їхня робота полягає в переробці кисню та перетворенні речовин з продуктів, які ми їмо, в енергію. Мітохондрії виробляють 90% енергії, необхідної нашому тілу для функціонування.

Що таке мітохондріальні хвороби?

Мітохондріальні хвороби – це хронічні (тривалі), генетичні, часто спадкові порушення, що виникають, коли мітохондрії не можуть виробляти достатньо енергії для нормального функціонування організму. Мітохондріальні захворювання можуть бути присутніми при народженні, але можуть виникати в будь-якому віці.

Мітохондріальні захворювання можуть уражати практично будь-яку частину тіла, включаючи клітини головного мозку, нерви, м’язи, нирки, серце, печінку, очі, вуха або підшлункову залозу. Мітохондріальна дисфункція виникає, коли мітохондрії не працюють належним чином через інше захворювання або стан. Багато станів можуть призвести до вторинної мітохондріальної дисфункції та вплинути на інші захворювання, у тому числі:

  • Хвороба Альцгеймера.
  • М’язова дистрофія.
  • Діабет.
  • Рак.

Особи з вторинною мітохондріальною дисфункцією не мають первинного генетичного мітохондріального захворювання, і їм не потрібно турбуватися про розвиток або погіршення симптомів.

Що викликає мітохондріальне захворювання?

У більшості людей первинне мітохондріальне захворювання є генетичним захворюванням, яке може передаватися у спадок (передатися від батьків дітям) декількома способами.

Щоб зрозуміти типи успадкування, корисно більше дізнатися про гени та ДНК. Гени – це речовини, які надають нам наші риси, такі як карі очі чи блакитні очі. Гени містять ДНК, яка є «кресленням», що надає кожній людині унікального вигляду.

У нормальних умовах дитина успадковує гени парами – один ген від матері та один від батька. Дитина з мітохондріальним захворюванням не отримує нормальну пару генів від батьків. Ген мутував, тобто став дефектним (змінився). Вивчення того, як мітохондріальне захворювання передається у спадок, допомагає передбачити можливість передачі захворювання (захворювань) майбутнім дітям.

Які симптоми мітохондріальних захворювань?

Симптоми мітохондріальних захворювань залежить від того, які клітини організму уражені. Симптоми у пацієнтів можуть змінюватись від легких до тяжких, залучати один або кілька органів і можуть виникати у будь-якому віці. Навіть пацієнти з однієї сім’ї з однаковим мітохондріальним захворюванням можуть мати різні симптоми, тяжкість та вік початку (початок симптомів).