Основи генетики вiд Надiї Львiв

Генетичні дослідження вивчають, як окремі гени або групи генів впливають на здоров’я та захворювання. Розуміння генетичних факторів і генетичних розладів є важливим, щоб дізнатися більше про зміцнення здоров’я та запобігання захворюванням – https://ivfclinic.lviv.ua/konsultacii-likariv/konsultacija-genetika/.

Деякі генетичні зміни пов’язують із підвищеним ризиком народження дитини з вродженою вадою чи вадами розвитку або розвитку таких захворювань, як рак чи серцеві захворювання. Генетика також може допомогти нам зрозуміти, як виникають захворювання.

Як ми отримуємо наші гени

Люди отримують (успадковують) свої хромосоми, які містять їхні гени, від своїх батьків. Хромосоми бувають парами, а у людини 46 хромосом у 23 парах. Діти випадковим чином отримують одну з кожної пари хромосом від матері та одну з кожної пари від батька. Хромосоми, що утворюють 23-тю пару, називаються статевими хромосомами. Вони вирішують, чи народжується людина чоловіком, чи жінкою. Жінка має дві Х-хромосоми, а чоловік – одну Х і одну Y-хромосому. Кожна дочка отримує X від матері та X від тата. Кожен син отримує X від матері та Y від батька.

Генетичні порушення

Генетичні порушення можуть виникати з багатьох причин. Генетичні розлади часто описуються з точки зору хромосоми, яка містить ген, змінений у людей, які страждають розладом. Якщо ген знаходиться в одній із перших 22 пар хромосом, які називаються аутосомами, генетичний розлад називається аутосомним станом. Якщо ген знаходиться в Х-хромосомі, захворювання називається Х-зчепленим.

Генетичні розлади також групуються за тим, як вони поширюються в сім’ях. Розлади можуть бути домінантними або рецесивними, залежно від того, як вони викликають захворювання та як вони поширюються в сім’ях.

Домінанта

Домінантні захворювання можуть бути спричинені тільки однією копією гена, що має мутацію ДНК. Якщо один із батьків має захворювання, кожна дитина має 50% шансів успадкувати мутований ген.

Рецесивний

Для рецесивних захворювань обидві копії гена повинні мати мутацію ДНК, щоб отримати одне з цих захворювань. Якщо обоє батьків мають одну копію мутованого гена, кожна дитина має 25% шансів мати захворювання, навіть якщо його немає в жодного з батьків. У таких випадках кожного з батьків називають носієм хвороби. Вони можуть передати хворобу своїм дітям, але самі не хворіють.

Порушення одного гена

Деякі генетичні захворювання спричинені мутацією ДНК одного з генів людини. Наприклад, припустимо, що частина гена зазвичай має послідовність TAC. У деяких людей мутація може змінити послідовність на TTC. Ця зміна послідовності може змінити спосіб роботи гена, наприклад, змінивши білок, який виробляється. Мутації можуть передаватися дитині від батьків. Або вони можуть статися вперше в спермі чи яйцеклітині, так що дитина матиме мутацію, а батьки – ні. Порушення одного гена можуть бути аутосомними або Х-зчепленими.

Наприклад,  серповидно-клітинна анемія є аутосомним захворюванням одного гена. Це викликано мутацією в гені, знайденому в хромосомі 11. Серповидно-клітинна анемія викликає анемію та інші ускладнення. З іншого боку, синдром крихкої Х -хромосоми є Х-зчепленим одним геном. Це викликано зміною гена в Х-хромосомі. Це найпоширеніша причина інтелектуальної недостатності та порушення розвитку, яка може бути успадкованою (передаватися від одного покоління до наступного).

Хромосомні аномалії

Різна кількість хромосом

Люди зазвичай мають 23 пари хромосом. Але іноді людина народжується з іншим числом. Наявність додаткової хромосоми називається трисомією. Відсутність хромосоми називається моносомією.

Наприклад, люди з синдромом Дауна мають додаткову копію хромосоми 21. Ця додаткова копія змінює нормальний розвиток тіла та мозку та спричиняє інтелектуальні та фізичні проблеми людини. Деякі розлади викликані різною кількістю статевих хромосом. Наприклад, люди з синдромом Тернера зазвичай мають лише одну статеву хромосому, X. Жінки з синдромом Тернера можуть мати проблеми з ростом і вадами серця.

Зміни в хромосомах

Іноді хромосоми неповні або мають іншу форму, ніж зазвичай. Відсутність невеликої частини хромосоми називається делецією. Транслокація – це коли частина однієї хромосоми перемістилася в іншу хромосому. Інверсія – це коли частина хромосоми була перевернута.

Наприклад, люди з синдромом Вільямса відсутня невелика частина хромосоми 7. Це видалення може призвести до інтелектуальної недостатності та виразного вигляду обличчя та характеру.

Складні умови

Складне захворювання спричинене як генетичними змінами, так і факторами зовнішнього середовища. Складні захворювання також називають мультифакторіальними. Більшість хронічних захворювань, таких як хвороби серця, рак і діабет, є складними станами. Наприклад, хоча деякі випадки раку пов’язані зі спадковими генетичними змінами, як-от синдром Лінча та спадковий рак молочної залози та яєчників, більшість, швидше за все, спричинені змінами в кількох генах, що діють разом із впливом навколишнього середовища.